FabryScan digital – für Patient:innen
FabryScan digital ist ein digitaler Fragebogen für Patient:innen. Sie erhalten von Ihrem/Ihrer Ärzt:in einen Zugangscode und können die Fragen ganz in Ruhe an Ihrem PC, Tablet oder Handy beantworten. Ihr/Ihre Ärzt:in führt zusätzlich drei kurze, nicht-invasive Tests durch, bei denen Ihr Temperatur-, Berührungs- und Vibrationsergebnisse erfasst wird. Mithilfe Ihrer Antworten und den Ergebnissen der Tests kann ein Score errechnet werden, der Ihrem/Ihrer Ärzt:in eine Einschätzung gibt, ob Morbus Fabry ursächlich für Ihre Schmerzen sein könnte.
Resultat: Morbus Fabry wahrscheinlich – was passiert dann?
Die Aktivität des Enzyms alpha-Galaktosidase A kann mithilfe einer Blutprobe bestimmt werden. Ist diese sehr niedrig, steht die Diagnose bei Männern fest. Bei Frauen wird zusätzlich ein Gentest benötigt, da die Enzymaktivität sich meist im niedrig-normalen Bereich befindet. Weiterhin liefert die Bestimmung des Krankheitsmarkers Lyso-Gb3 wertvolle Informationen.
Meist wird zur Bestimmung dieser Blutwerte ein Trockenbluttest verwendet. Bei diesem werden einige Tropfen Blut auf Filterpapier aufgetragen und luftgetrocknet. Die Versendung der Probe an spezialisierte Labore ist mit einer Trockenblutkarte unkompliziert möglich, was die Diagnostik vereinfacht.
Wie kann ich an FabryScan Digital teilnehmen?
Um FabryScan Digital als Patient:in zu nutzen, wenden Sie sich bitte an einen/eine Ärzt:in oder eine Klinik, die an der Initiative teilnimmt.
In absehbarer Zeit veröffentlichen wir an dieser Stelle eine Auflistung der teilnehmenden Ärzt:innen / Kliniken.