Die FabryScan-Initiative

Der FabryScan Fragebogen wurde entwickelt, um Patient:innen mit chronischen Schmerzen unklarer Ursache auf das Vorliegen der Erkrankung Morbus Fabry zu screenen. Ziel ist es, dadurch Patient:innen mit Morbus Fabry früher zu erkennen. Der FabryScan besteht aus einem Fragebogen für Patient:innen und drei einfachen Bedside-Tests, welche die Funktion der dünnen und dicken Nervenfasern erfassen.

Mithilfe der Antworten der Patient:innen und der Ergebnisse der Bedside-Tests kann ein Score errechnet werden. So erhält der/die Behandelnde eine Einschätzung, ob das Vorliegen eines Morbus Fabry wahrscheinlich ist und es kann ggf. eine weiterführende laborchemische Diagnostik initiiert werden.

Bei der Entwicklung des Fragebogens wurden typische Symptome, welche bei Patient:innen mit Morbus Fabry auftreten und zweier häufiger Fehldiagnosen (Polyneuropathie, rheumatoide Arthritis) berücksichtigt.

Studien, in welchen die Quantitative Sensorische Testungen (QST) bei Patient:innen mit Morbus Fabry durchgeführt wurden, haben gezeigt, dass bei Patient:innen mit Morbus Fabry insbesondere die Funktion der dünnen Nervenfasern gestört ist. Dieses charakteristische Schädigungsmuster kann mithilfe der drei Bedside-Tests identifiziert werden.

Im Rahmen der FabryScan-Initiative erreichte der FabryScan in seiner initialen Papierversion bereits über 500 Praxen und Krankenhäuser.
 

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